بررسی همراهی بین واریانت های ژنتیکی در ژن های ACE2و TMPRSS2 دخیل در عفونت کووید ۱۹ و برخی فنوتیپ های انسانی. در این مطالعه این واریانت ها با مجموعه ای از فنوتیپ های انسان مورد مطالعه قرار گرفته اند تا بررسی نمایند که چرا مجموعه علائم کووید ۱۹ در افراد مختلف از بدون علامت علائم، خفیف ، معمولی تا علائم شبیه آنفولانزا و حتی موارد بسیار شدید و منجر به مرگ متغیر است. این مقاله هنوز مورد داوری مستقل قرار نگرفته است.
از آنجایی که ویروس کرونا ویروس ۲ ،عامل بیماری کووید۱۹ ، طیف وسیعی ازانواع و شدت علائم در افراد را از خود نشان می دهد و حتی تفاوت چشمگیری در پیامد بیماری بین مردان و زنان مبتلا گزارش شده است، علل مولتی فاکتوریال از جمله تفاوت ژنتیکی برای توجیه این تنوع در نظر گرفته شده است. می دانیم تهاجم سلولی این ویروس از طریق گیرنده آنزیم معکوس کننده آنژیوتانسیون 2 (ACE2) و پرایمینگ پروتئین S آن از طریق سرین پروتئاز TMPRSS2 پیش می رود. در همین راستا در این مطالعه اثر تنوع ژنتیکی این دو ژن بر استعداد افراد در ابتلا و یا پاکسازی ویروس با کمک phenome-wide association scan و بررسی نقش1273 و اریاسیون ژنی موجود در محل این ژنها و یا نزدیکی آنها بر 176 فنوتیپ کمی از جمله سایتوکاینها و بیومارکرهای کاردیومتابولیک و همچنین 58 دارو در جمعیتی متشکل از 36339 نفر مورد ارزیابی قرارگرفته است. اگر چه رابطه هیچ یک از واریاسیونها به آستانه معنادار این مطالعه نرسیده است، وابستگی هایی بین پلی مورفیسمهای داخل ژن ACE2 با پیشنهاد شده است:
1) استفاده از درمانهای ترکیبی بلوکرهای رسپتور آنژیوتانسین 2(ABRs) که وابستگی که در خانمها قویا بیشتر است
2) استفاده از ضد التهاب‌های غیراستروییدی و محصولات آنتی روماتوییک.
با وجود آنکه تأیید این وابستگی ها نیاز به مطالعات با حجم نمونه بیشتری دارد، احتمال نقش این واریانتها در بیماریهایی از جمله هایپرتنشن و التهاب مزمن که بیشتر در موارد شدید بیماری مشاهده میگردند، پیشنهاد شده است.
https://www.medrxiv.org/content/10.1101/2020.04.22.20074963v1